AL-Amyloidose
- AL-Amyloidose ist eine seltene Erkrankung
- Was ist Amyloidose und welche Formen gibt es?
- Welche Symptome können bei einer AL-Amyloidose auftreten?
- Langer Weg zur Diagnose der AL-Amyloidose
- Diagnoseweg eines fiktiven Patienten mit AL-Amyloidose
- Materialien zur Diagnose zum Download
- Weitere hilfreiche Informationen
Wenn du Hufschläge hörst, denk an Pferde nicht an Zebras!
Theodore Woodward, Arzt, 1914–2005
AL-Amyloidose ist eine seltene Erkrankung
Aufgrund unspezifischer Symptome wird Leichtketten(AL)-Amyloidose häufig spät im Verlauf erkannt. Die Erkrankung kann vielseitige Symptome aufweisen, welche in unterschiedliche Fachbereiche fallen. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit ist für eine frühe Diagnose von großer Bedeutung.
Entdecken Sie auf dieser Seite alle Informationen rund um die Symptome und Diagnose der AL-Amyloidose und finden Sie außerdem hilfreiche Materialien zum Download.
Die Symptome der AL-Amyloidose sind vielseitig und es können verschiedene Organe betroffen sein.
Eine frühe Diagnose ist bei der AL-Amyloidose entscheidend, aber zugleich eine Herausforderung. Lesen Sie hier, wie der Diagnoseweg verbessert werden kann.
Eine Behandlung der AL-Amyloidose kann die Lebenserwartung und Überlebenschancen der Patient:innen erhöhen.
Was ist Amyloidose und welche Formen gibt es?
Bei Amyloidosen handelt es sich um eine Gruppe seltener Erkrankungen, bei denen sich abnorm gefaltete Proteine als unlösliche Amyloidfibrillen ablagern. Es wird zwischen einer systemischen Amyloidose (Produktions- und Ablagerungsort verschieden) und einer lokalisierten Amyloidose (Produktions- und Ablagerungsort identisch) unterschieden. Differenzialdiagnostik zum Ausschluss anderer Amyloidosen ist vor der Therapieeinleitung von besonderer Bedeutung. Die Einteilung der Amyloidosen erfolgt anhand des amyloidogenen Proteins, wodurch die frühere Einteilung in primäre und sekundäre Amyloidose abgelöst wurde.1 Die systemische Leichtketten(AL)-Amyloidose ist die häufigste Form der Amyloidose, hier bestehen die abgelagerten Fibrillen aus veränderten Leichtketten.
Die AA-Amyloidose entsteht infolge einer anhaltenden Überproduktion des Serum‑Amyloid‑A‑Proteins im Rahmen chronischer Entzündungen, insbesondere bei lang bestehenden entzündlich‑rheumatischen oder infektiösen Erkrankungen. Bei der Transthyretin(ATTR)-Amyloidose verursacht ein Übermaß an normalem oder mutiertem Transthyretin (TTR, Transportprotein im Körper) die Amyloidablagerungen.2 Die ATTR-Amyloidose stellt die häufigste Differenzialdiagnose bei der AL-Amyloidose dar.1
Bei der AL-Amyloidose sollten Diagnostik und Therapieeinleitung zügig erfolgen, da die Erkrankung rasch voranschreitet und innerhalb weniger Monate zum Tode führen kann.3 Sowohl die Kombination mehrerer Befunde als auch einzelne Anzeichen können auf eine AL-Amyloidose hinweisen und eine dringliche fachärztliche Abklärung begründen.
Wie häufig tritt eine Leichtketten(AL)-Amyloidose auf?
Zur Häufigkeit der AL-Amyloidose liegen für Deutschland noch keine exakten Zahlen vor. In Nordamerika liegt ihre Inzidenz bei 5–13 Personen pro Million Einwohner/Jahr. Jährlich wird das Leben von zehntausenden Patient:innen in den USA und Europa durch eine AL-Amyloidose beeinflusst. Die Inzidenz der Erkrankung nimmt mit steigendem Lebensalter zu und Männer sind häufiger von einer AL-Amyloidose betroffen als Frauen.1
Was sind die Ursachen einer Leichtketten(AL)-Amyloidose?
Bei der überwiegenden Mehrheit der Patient:innen entwickelt sich eine AL-Amyloidose aus Plasmazellerkrankungen wie der monoklonalen Gammopathie oder einem asymptomatischen Multiplen Myelom.1
Nur in ca. 10 % der Fälle entsteht die AL-Amyloidose durch ein symptomatisches Multiples Myelom oder ein B-Zell-Lymphom. Eine monoklonale Gammopathie ist definiert durch den laborchemischen Nachweis kompletter oder inkompletter, monoklonaler Antikörper ohne klinische Symptomatik.4 Sie kann eine Vorstufe einer Amyloidose (aber auch eines Multiplen Myeloms oder Morbus Waldenström) sein, bei der schon entartete Zellen im Knochenmark vorhanden sind, allerdings in sehr geringer Anzahl, und noch keine Symptome feststellbar sind.4
Welche Symptome können bei einer AL-Amyloidose auftreten?
Die AL-Amyloidose ist eine seltene, schwerwiegende chronische Erkrankung, der eine Fehlfaltung von Leichtketten zugrunde liegt.3 Leichtketten sind Bestandteile der Antikörper und damit Teil der Immunabwehr. Im Falle einer Amyloidose können diese Leichtketten jedoch unlösliche Fasern, sogenannte Amyloidfibrillen, bilden, die sich in lebenswichtigen Organen ansammeln und ablagern.5 Bei den ersten Symptomen handelt es sich häufig um eine unspezifische B-Symptomatik mit Müdigkeit, Inappetenz, Gewichtsverlust oder verringerte körperliche Belastbarkeit, weshalb in den seltensten Fällen (oder nur zufällig im Rahmen einer Biopsie) eine Frühdiagnose gelingt. Wenn die Patient:innen im Verlauf organbezogene Symptome entwickeln, liegt häufig bereits eine fortgeschrittenen Schädigung bzw. Störung der Organfunktion aufgrund der Amyloid-Ablagerungen vor. In der Regel ist nur ein Organ betroffen. Im Falle mehrerer beteiligter Organe hat deren Anzahl jedoch auch eine prognostische Relevanz im Hinblick auf das Überleben und die Lebenserwartung.1
AL-Amyloidose kann folgende (sowie weitere) Organe beeinträchtigen5,*
Herz 74 %
der Patient:innen entwickeln im Verlauf organbezogene Symptome am Herzen (kardiale Symptome)
Niere 65 %
der Patient:innen entwickeln im Verlauf organbezogene Symptome an den Nieren
Leber 20 %
der Patient:innen entwickeln im Verlauf organbezogene Symptome an der Leber
Nerven 15 %
der Patient:innen entwickeln im Verlauf organbezogene Symptome am Nervensystem
* Daten von 1339 Patienten mit diagnostizierter AL-Amyloidose5
Wie können sich die Organsymptome ausprägen?6
Die Organsymptome entwickeln sich meist schleichend und werden häufig erst erkannt, wenn bereits eine fortgeschrittene Schädigung oder Funktionsstörung vorliegt. Die Ausprägung hängt davon ab, welche Organe betroffen sind. Entscheidend für die Prognose ist dabei die Anzahl der beteiligten Organe.
Herz
- Herzinsuffizienz mit erhaltener Auswurffraktion
- Verdickte Ventrikelwände und Niedervoltage im EKG
- Dyspnoe in Ruhe oder bei Belastung, Müdigkeit
- Hypotonie oder Synkope
- Periphere Ödeme
Nervensystem
- Symmetrische sensomotorische Polyneuropathie der unteren Extremitäten (Nervenerkrankungen an den Beinen und Füßen)
- Karpaltunnelsyndrom (chronische Druckschädigung eines Nervs im Bereich der Handwurzel)
- Haltungshypotonie (niedriger Blutdruck beim schnellen Wechseln von einer liegenden/sitzenden Position in eine stehende Position)
- Erektile Dysfunktion (Potenzstörung)
- Veränderungen der gastrointestinalen Motilität
Nieren
- Proteinurie im nephrotischen Bereich (Krankhaftes Ausscheiden von Proteinen/Eiweiß über den Urin)
- Nierenversagen
- Peripheres Ödem
Magen
- Malabsorption (mangelhafte Aufnahme von Substraten aus dem Speisebrei) und Gewichtsverlust
- Blutungen durch einen Mangel an Gerinnungsfaktoren
- Durchfall
- Verstopfung
Leber
- Erhöhte alkalische Phosphatase (Stoffwechselenzym, das als Indikator für Erkrankungen der Leber und der Gallenwege dient)
- Hepatomegalie (abnorme Vergrößerung der Leber)
Weichteile
- Makroglossie
- Periorbitale Purpura
- Heiserkeit
Langer Weg zur Diagnose der AL-Amyloidose
Patient:innen zeigen eine Vielfalt von Symptomen:
Die AL-Amyloidose ist eine lebensbedrohende Erkrankung.
Eine verzögerte Diagnosestellung ist direkt mit einem schlechteren Outcome verbunden.3,7
Die AL-Amyloidose ist nicht leicht zu diagnostizieren. Sie verursacht eine Reihe unspezifischer Symptome, die den Körper auf unterschiedliche Weise beeinträchtigen können. Bei Patient:innen mit ersten Symptomen kann es bis zur Diagnose mehr als ein Jahr dauern, und ca. ein Drittel der Betroffenen hat vor der Diagnose schon mehr als 5 Ärzt:innen konsultiert.7,* Die frühe Diagnose ist jedoch essenziell, denn eine verzögerte Therapie ist oftmals mit schlechteren Therapieergebnissen sowie schlechterem Überleben verbunden.3,7
Eine ganzheitliche Betrachtung der Patient:innen unter Berücksichtigung aller Symptome ist bei der AL-Amyloidose entscheidend für eine frühe Diagnose und somit für die frühzeitige Einleitung der Therapie. Neben der körperlichen Untersuchung werden u. a. Laboruntersuchungen zur Diagnose herangezogen. Die endgültige Diagnose der AL-Amyloidose ist nur anhand einer Gewebsbiopsie möglich, bei der die Amyloidablagerungen unter dem Mikroskop nachgewiesen werden.1 Für die Diagnostik wird häufig das Unterhautfettgewebe untersucht, es können aber manchmal auch gelagerte Gewebeproben verwendet werden, für die zuvor Gewebe für andere Untersuchungen entnommen wurde.1 Darüber hinaus können bildgebende Verfahren wie beispielsweise die Magnetresonanztomografie (MRT) eingesetzt werden.
*Ergebnis einer Umfrage mit 533 Teilnehmern (Patienten, Angehörige und Pfleger)7
Diagnoseweg eines fiktiven Patienten mit AL-Amyloidose
Patient:innen, bei denen eine AL-Amyloidose diagnostiziert wurde, haben auf dem Weg zur Diagnose unterschiedliche Erfahrungen gemacht. Der im Folgenden abgebildete hypothetische Weg eines Patienten namens „David“ zeigt, wie sich ein eine höhere Aufmerksamkeit für die Erkrankung sowie die verbesserte interdisziplinäre Zusammenarbeit auf die Diagnose der AL-Amyloidose auswirken können.
Materialien zur Diagnose zum Download
Interaktives PDF zu den klinischen Warnzeichen (Red Flags) der AL-Amyloidose bei Patient:innen mit MGUS und Smouldering Myeloma
Detaillierte Aufführung der Hinweise auf eine AL-Amyloidose zum Ausfüllen für Ihre individuellen Patient:innen
Weitere hilfreiche Informationen
Hier finden Sie und Ihre Patient:innen Materialien, Podcast-Folgen, eine App und weitere Unterstützung zum Umgang mit AL-Amyloidose.
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Quellen
- Onkopedia-Leitlinien: Amyloidose (Leichtketten (AL)-Amyloidose). Abgerufen unter: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/amyloidose-leichtketten-al-amyloidose/@@guideline/html/index.html, Stand Juli 2025, letzter Zugriff am 06.08.2025.
- Johns Hopkins Medicine: Amyloidosis. Abgerufen unter: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/amyloidosis, letzter Zugriff am 06.08.2025.
- Desport E et al. Al amyloidosis. Orphanet J Rare Dis 2012;7(54):1-13.
- Onkopedia-Leitlinien: Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS). Abgerufen unter: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/monoklonale-gammopathie-unklarer-signifikanz-mgus/@@guideline/html/index.html,Stand Dezember 2023, letzter Zugriff am 06.08.2025.
- Dispenzieri A, Merlini G. Immunoglobulin light chain systemic amyloidosis. Cancer Treat Res 2016; 169:273–318.
- Merlini G et al. Systemic immunoglobulin light chain amyloidosis. Nat Rev Dis Primers 2018; 4(1):38.
- Lousada I et al. Light chain amyloidosis: Patient experience survey from the Amyloidosis Research Consortium. Adv Ther 2015; 32(10):920–8.
- Palladini G et al. Oral melphalan and dexamethasone grants extended survival with minimal toxicity in AL amyloidosis: long-term results of a risk-adapted approach. Haematologica 2014; 99(4):743–50.
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